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M.B.

Capaz que en diez, cinco o dos años, pero seguro va a enfermar de cáncer". La profecía no provendrá de un tarotista, lector de bolas de cristal o de borra del café. Será un médico que, gracias a la genética aplicada a los tumores, podrá con un simple test hacer el pronóstico certero de si un paciente enfermará o no. Y después del impacto, vendrá la buena noticia: "Apenas aparezca, o incluso antes, se lo sacamos. La enorme mayoría de los cánceres detectados al inicio se curan".

Algún día, las consultas oncológicas serán de ese modo y se terminará así con el cáncer como causa de muerte. Para apurar ese día en Uruguay, trabaja el Grupo Colaborativo Uruguayo (GCU): un centro de especialistas que busca identificar las mutaciones genéticas que predisponen a una persona al cáncer, en especial de colon u otros órganos del aparato digestivo.

El cirujano Carlos Sarroca dirige el GCU y brinda sus números: "Tenemos más de 400 familias registradas con algún riesgo; son 14.000 personas a la que le hacemos el seguimiento". Esto significa controles periódicos con el objetivo de tratar la enfermedad apenas aparece o incluso antes. Hay casos en que, por la alta repetición del mal en la familia, se tiene tanta seguridad en el pronóstico que se opera antes, extirpando el colon, por ejemplo.

Más números: "La expectativa de vida, una vez diagnosticado el cáncer de colon, por ejemplo, es de 50% para la población general. En los que nosotros seguimos, el 98% sigue vivo a 20 años y el 86% de los controlados parcialmente. O sea, este es el camino. ¿Para qué esperar a tratar la enfermedad ya avanzada cuando se puede hacerlo en forma temprana?", se pregunta Sarroca.

Pero ojo que por el momento no puede hacerse con todos los tipos del mal. El GCU trabaja con el "cáncer familiar", aquel que se repite en al menos dos generaciones y por lo general aparece a temprana edad. Este tipo representa el 30% del total. El resto está compuesto por los cánceres esporádicos, donde la relación genética no está clara aún, y los "adquiridos", como el de pulmón, que tienen más que ver con el pucho que con el ADN, aunque seguramente haya una razón genética: no todos los fumadores enferman.

El GCU ha detectado hasta ahora 12 mutaciones que predisponen al cáncer de colon, o sea, alteraciones del ADN que se heredan de los padres, como el color de ojos o pelo. "La relación es de 90 y pico por ciento. Tener la mutación es casi sinónimo de tener la enfermedad en algún momento de la vida. No falla", asegura Sarroca.

Como estas 12, también se han descubierto decenas de alteraciones que facilitan algún tipo de cáncer. Sin embargo, resta por identificar otras miles o decenas de miles que juegan su papel; hay cientos de familias con repetición de cáncer pero todavía no se halla la mutación responsable.

Para seguir por este camino de encontrar la causa primera del mal, el GCU entró en una nueva etapa y creó la Fundación Génesis, una vía para poder financiar las investigaciones. Resulta que encontrar alteraciones en el ADN implica una inversión grande, además de múltiples muestras para verificar los resultados.

¿Se cura? El Grupo Colaborativo Uruguayo funciona en el Hospital Militar, aunque recibe a cualquier interesado o preocupado. Utiliza el laboratorio molecular de esa institución y también allí administra el banco de tumores sólidos, que fue inaugurado el año pasado por el presidente Tabaré Vázquez. Hasta ahora, el banco guarda tejidos de más de 100 tumores.

"Con el registro de familias, el laboratorio molecular y el manejo del banco, tenemos una base muy prometedora para seguir investigando y encontrar finalmente la explicación genética del cáncer", asegura Sarroca. ¿Qué es lo que falta? "Plata"; son investigaciones caras y por eso la Fundación Génesis busca donantes y voluntarios.

Sarroca cree que la genética también tiene mucho para dar en cuanto a la explicación del cáncer esporádico. "Por ejemplo, tenemos que tratar de establecer cuál es la relación entre los pólipos y el cáncer. El 40% de la población tiene pólipos, pero sólo el 0,8% desarrolla cáncer. ¿Cuál es la diferencia entre unos y otros?". La ciencia no tiene por ahora la respuesta, pero tal vez la genética pueda descubrir qué mutación trasforma a un pólipo en maligno y por qué lo hace.

Este tipo de investigaciones se están desarrollando en muchas partes del mundo, pero cada país, o al menos cada región, deberá hacer los suyos porque la composición genética varía de una zona a otra del globo. En efecto, el GCU cuenta con acuerdos en Brasil, Chile y Argentina y han realizado varias pesquisas conjuntas.

A futuro, el objetivo será encontrar todas y cada una de las mutaciones. "Ya existen tests, por ejemplo, que con una muestra de materia fecal detectan alguna mutación y se sabe que tiene o va tener cáncer. Por ahora son caros, pero ya irán llegando", continúa el cirujano.

En Uruguay, el terreno para avanzar en la genética del cáncer es grande. Además del GCU, otras instituciones cuentan con bancos e información. "Para estos trabajos, se necesita una muestra muy grande. Y Uruguay lo tiene. Creo que junto con Brasil, Chile y Argentina, formamos el banco más grande del mundo", dice Sarroca.

Si algún día se hallaran todas las mutaciones del cáncer, podrá hacerse con todos el pronóstico que hoy reciben unos pocos: "Va a tener cáncer". A la vez, con un perfil genético de la persona, se puede aplicar tratamientos personalizados para demorar o impedir el desarrollo del tumor. "Cada vez más los tratamientos van a ser personalizados. Hay algunas drogas que funcionan en algunos pacientes y en otros no. Hoy, lo que se hace es probar a ver si marcha bien o no. Con el perfil genómico, se puede saber exactamente cuál será la reacción y si le sirve o no tal o cual droga", añade Sarroca.

¿Y la cura? Podría aparecer al final del camino, con la terapia génica. Es decir, un tratamiento que en lugar de combatir la enfermedad, repare la alteración del ADN que la facilita. Cuando esto ocurra y funcione, se terminará el mal que ha matado a 250.000 uruguayos en los últimos 50 años y representa la segunda causa de fallecimiento, tanto aquí como en el mundo occidental.

Mientras tanto, un buen primer paso será revisar la historia familiar y en caso de mucha repetición, sobre todo en padres y abuelos jóvenes, encender la alarma y consultar a un genetista.

30% Del total de los cánceres tienen una causa directa en la herencia familiar. El resto también, pero la relación aún no está del todo clara.

14.000 Uruguayos ha registrado el Grupo Colaborativo Uruguayo, todos con algún riesgo de enfermar de cáncer en algún momento de la vida.

El cáncer familiar representa el 30% del total de casos en el país. Se configura cuando, al menos en dos generaciones, uno o más miembros adquieren la enfermedad, en especial siendo jóvenes. La edad promedio de aparición es de 44 años.

La causa responde a una mutación genética que predispone al mal. La localización más frecuente se da en el colon, aunque puede desarrollarse en ovario, intestino delgado, estómago, páncreas, vías biliares, aparato urinario o piel.

El riesgo de transmisión del riesgo de cáncer a los hijos es de 50%.

Las medidas de prevención son: controles frecuentes para detectar temprano el mal y evitar los riesgos ambientales como mala alimentación, tabaco y alcohol. En casos extremos, se recurre a la cirugía profiláctica: la extirpación del colon cuando aún está sano.