Una madre de cinco hijos, con fibromialgia, sumó a su familia a una bebé afectada por una muy rara y limitante enfermedad genética. Y formó un grupo para apoyarla.

Fue un flash. Fue amor a primera vista. O a primera upa. Fue una de esas cosas que la razón no entiende. Fue hace un año. Andrea Falero (44), dueña con su marido de una empresa de comunicación visual, fue a entregar un trabajo a un cliente: la Escuela Horizonte, dedicada a la atención de niños con parálisis cerebral. "Mirá lo que tenemos hace un mes", le dijo una de las secretarias, que sostenía en sus brazos a María José, una bebé entonces de nueve meses, institucionalizada ahí por el INAU, abandonada por su madre desde las doce horas de vida. "Pedí para cargarla y fue un sentimiento... inexplicable...", recuerda Andrea de ese instante en el cual quiso hacerla parte de su familia.

No era fácil. No es una familia chica. Andrea vive en Malvín Norte junto a su esposo y tres de sus cinco hijos, de 10, 13 y 20 años. Por otro lado, a ella le detectaron fibromialgia por estrés acumulado en 2012. Esta es una enfermedad crónica de difícil diagnóstico que le genera una sensación de cansancio y dolores (donde sea) constantes. Además, la pequeña María José, muy menudita, hipotónica y con el ojo izquierdo sin formar, padecía del Síndrome de Aicardi, raro trastorno genético sumamente limitante en el que el cuerpo calloso que une los dos hemisferios cerebrales está ausente parcial o totalmente (como era este caso).

Andrea llegó a casa, consultó con su gente, recibió un apoyo incondicional y le escribió un email a la directora de la Horizonte. Le contó de su enfermedad y de su familia. Le dijo que ella sabía, mejor que nadie, lo que era tener un trastorno para toda la vida. Ese texto conmovió a las autoridades que pidieron conocerlos primero, y accedieron a la solicitud después. Al principio, el pedido era solo los fines de semana. "Mi fibromialgia pesó. Yo no manejo los impulsos de dolor. Por tanto, pensé que tener una niña todos los días sería tener dos problemas en casa". Luego pidieron que pasara con ellos las Fiestas y después lo mismo para su primer cumpleaños, el 17 de febrero. Finalmente, ya no se quisieron separar. "Ella hoy está en un plan de contexto familiar: vive con nosotros toda la semana, somos sus tutores legales y, si bien está en lista de adopción, nosotros estamos en el primer lugar". Esto también hace que no permita que se publiquen fotos de la niña.

Y aquel impulso inicial generaría otro: el de crear un grupo formado por madres de niñas —es rarísimo que el Aicardi esté presente en varones— que padecen esta rara enfermedad de la que no hay más que algunos miles de casos registrados en el mundo.

Andrea muestra fotos de María, su "hija del corazón", que en dos días cumplirá 21 meses. En aquellas en que no está en aparatos que la ayudan en su postura, debido a su muy bajo tono muscular, pasaría por una bebé sana. Aguzando la vista, se nota que el ojo izquierdo lo tiene cerrado o apenas abierto. Es muy pequeña, pesa solo siete kilos (Andrea, por caso, tiene una nieta de dos meses que ya anda por los cinco). Toda su vida usará pañales, tendrá un desarrollo cognitivo equivalente al de la mitad de su edad biológica, presentará severas limitaciones motrices y sufrirá a diario convulsiones con espasmos musculares. Y su vida, según distintas estadísticas, tiene una expectativa de entre 15 y 16 años, aunque hay casos excepcionales que han superado los veinte.

Pero nada de esto importa cuando Majo sonríe. "Ella es bella de corazón, súper mimosa, muy buena de carácter. Cuando llegó a casa no movía el lado izquierdo del cuerpo y ahora te acaricia, te canta, te busca con la mirada, te dice mamá...", dice Andrea. A "hola" y "ma", la pequeña le sumó una nueva palabra a su vocabulario: "Hernán", por su hermano de 20. "Le salió clarito. Ese día hubo festejos en casa".

Hace cuatro meses, esta madre creó el Grupo de Apoyo Síndrome de Aicardi (GASA), que ya tiene cuenta en Facebook. Según un estudio de 2008, citado en el portal neurologia.com, hay un caso de este trastorno cada 93.000 niñas en Europa y 1 cada 167.000 en Estados Unidos. La prevalencia en América Latina no está mensurada. Andrea dice que "en Montevideo y en Salud Pública, en el Pereira Rossell, hay diez casos nada más". Este grupo es muy nuevo y sus cuatro integrantes recién se están conociendo en reuniones de periodicidad irregular. "Estoy dando de a poquito con todas. Pasa que muchas mamás son muy renuentes. Todavía esta eso del no quiero exponer a mi nena para que no la miren mal. En realidad, muchas veces no asumen lo que tienen. Y son niñas que dentro de todo pueden ser felices, vivir y pasear".

Este grupo nació también de la necesidad de informarse. La primera vez que Andrea Falero escuchó hablar del Síndrome de Aicardi fue, justamente, con María José. "En realidad, no fue tanto para dar apoyo como para recibir. Es que las mamás que van a parir niñas con este síndrome ya suelen saber de antes cómo es la situación. Están un paso adelante y yo no sabía nada. Entonces está bueno juntarse, aconsejarse y darse apoyo. Pasa mucho por la catarsis, porque el problema está medianamente cubierto por los servicios sanitarios". Por ahora, ella logró ser la representante de GASA en la Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras (Atueru).

Andrea está satisfecha con la atención que recibe su niña. Si no estuviera en Salud Pública, sería muy costoso tratarla. Los Aicardi deben tomar medicamentos anticonvulsionantes y complejos vitamínicos. Requieren mobiliario ortopédico, estudios y servicios paliativos como fisiatría o fonoaudiología. "Pero está bien atendida porque yo tengo constancia", dice.

Los tutores de Majo no tienen auto. Subir el voluminoso coche postural al ómnibus es imposible. No hay más remedio que llevarla a upa a todos lados o en un carrito común. Así va al centro CAIF, a la pileta como parte de su tratamiento, o adonde sea. Lo peor que puede pasar en una niña como ella es la reclusión. Andrea ya pasó la etapa de amargarse por la mirada de quien está ajeno al tema, algo que afecta a varios padres. "¿Si eso molesta? Si partimos de la base que vos ves por la calle a una mamá con una niña grande a upa, o estás en una sala de espera —donde siempre mirás a quien tenés al lado— y ves a una niña que tiene espasmos, o que tiene un canto continuado que parece un lamento, o que no se mueve... bueno, en algún momento yo estuve del otro lado del mostrador. Yo puedo entender el recelo de otra gente. El primer pensamiento es ese de ay, pobrecita. ¡Y ninguna pobrecita! Si la ayudás... hay gente normal que resulta ser más pobre".

Andrea ya es indiferente a las miradas ajenas, tan distintas a las de su Majo: "Lo mejor de ella es cuando te mira. Tiene esas miradas que lo dicen todo". Y tampoco se molesta ahora por la pregunta que escuchó más de una vez: tenés fibromialgia, cinco hijos, ¿por qué adoptar una niña Aicardi? "Nunca supe explicarlo. Fue un impulso, una conexión que sentí cuando la tuve a upa. Para mí, el destino nos cruzó a María y a mí por algo. Así lo sentí yo y el resto de mi familia. Majo pidió una oportunidad de nacer y de tener una familia. Y lo de crear el grupo... fue por lo mismo. Yo sé lo que es una enfermedad rara, la vivo y la padezco. Sé lo que es buscar información y apoyo para entender lo que pasás y que otros lo entiendan. Entonces... fue querer llegar a mamás con otros angelitos. Fue poder decir acá estamos nosotros".

- El Síndrome de Aicardi es una enfermedad genética descrita por primera vez en 1965 por el neurólogos francés Jean Aicardi (que falleció en agosto pasado).

- Su característica más notoria es que la estructura que une a los dos hemisferios cerebrales, comúnmente llamada cuerpo calloso, está ausente de forma parcial o total.

- Los síntomas más frecuentes son: movimientos espasmódicos, coloboma (más conocido como ojos de gato), ojos más pequeños que lo normal, retraso mental.

- El Aicardi es un desorden de transmisión dominante ligada al cromosoma X, casi exclusivo en mujeres. Se cree que los embriones masculinos afectados no llegan a ser viables, no nacen vivos. Sin embargo, se han documentado dos casos en varones, asociados a los cariotipos 47 XXY.

- Es una enfermedad rara, incluso dentro del universo de las patologías consideradas como tales. Según distintos estudios, se considera que hay apenas 4.000 casos diagnosticados en todo el mundo; aunque se cree que este trastorno genético está subdiagnosticado.

- Algunas niñas afectadas son capaces de comunicarse y desplazarse, con mayor o menor ayuda. Eso dependerá de la gravedad del caso y del apoyo que reciba de la familia. Son niños particularmente sensibles a las infecciones respiratorias; frecuentemente, estas terminan siendo la causa de su muerte. El 40% llega a los 14 años, según un estudio publicado en neurologia.com.

Es difícil verla convulsionar a María José, dice Andrea Falero. No se trata de algo impactante, ya que son espasmos musculares. Pero sí duele saber que a diario se forma una herida cerebral.

La tutora y madre del corazón está en contacto con asociaciones Aicardi de todo el mundo. Así, sabe que hay una española de 21 años que aprendió a ir al baño sola y una brasileña de 23 que hace mandados. Son excepciones. La vida de estas afectadas rara vez supera los 16 años; por lo general fallecen por dificultades respiratorias. Y ella lo tiene bien asumido. "Es algo que tengo muy presente. Pero yo soy una madre relativamente joven para los hijos que tengo y ninguno de ellos está libre que les pase nada. Y yo pienso igual con María José. De otro modo, no se haría nada en la vida".

VidasLEONEL GARCÍA