Redacción El País
Como cada 17 de abril, hoy se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, fecha que procura visibilizar y generar conocimiento sobre este padecimiento.

La hemofilia es una enfermedad genética, que se ubica dentro de las llamadas enfermedades raras, y que está vinculada a la coagulación de la sangre.

La portan las mujeres y, en la mayoría de los casos, la padecen los hombres. Para comprobar si una mujer es portadora, deben realizarse una serie de estudios genéticos, y en el caso de los varones se detecta a través de un análisis de sangre.

Un 70% de los casos se transmite en forma hereditaria a través del cromosoma X, y casi un 30% son mutaciones genéticas en la gestación del feto.

Hay dos tipos de hemofilia: A (que es cuando hay deficiencia de factor VIII de la coagulación) y B (deficiencia de factor IX de la coagulación). Para ambos, existen distintos grados de la enfermedad: leve, moderada y severa, que se diferencian por su sintomatología y por el porcentaje de factor de coagulación en sangre.

Las personas con hemofilia severa pueden tener sangrados espontáneos, sin que haya traumatismo. Un golpe fuerte en un paciente con hemofilia severa o moderada (dependiendo de la gravedad) puede ser mortal.

La hemofilia no tiene cura y se caracteriza por un tiempo más prolongado de coagulación, sangrados en las articulaciones y a nivel muscular. Si el paciente no recibe diagnóstico precoz, tratamiento correcto y rehabilitación fisiátrica, las secuelas suelen ser invalidantes a muy corta edad.

Entre los síntomas más comunes están: hematomas extensos; sangrado dentro de los músculos y las articulaciones; sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro); sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela, someterse a una cirugía, sufrir un accidente. El sangrado dentro de una articulación o un músculo provoca hinchazón, calor, dolor intenso, prolongado y rigidez, daño en la articulación.

Este 2024 la Federación Mundial de la Hemofilia desarrolla su campaña anual bajo el lema: “Acceso equitativo para todos, reconocemos todos los trastornos de la coagulación”.

La hemofilia es una enfermedad de baja prevalencia en Uruguay, pero el país se suma a este llamado a la acción que pide mejor acceso al tratamiento y la atención, especialmente por un mejor control y prevención de las hemorragias para todas las personas con trastornos de la coagulación.

Esto incluye la implementación del tratamiento en el hogar, así como del tratamiento profiláctico con el propósito de ayudar a las personas a lograr una mejor calidad de vida.

En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, el Departamento de Medicina Transfusional del Centro Hospitalario Pereira Rossell y la Asociación de Hemofilia de Uruguay (AHU) realizarán una actividad con la participación de niños y jóvenes que se atienden en el centro, personal del equipo multidisciplinar e integrantes de la AHU.

Según el último censo de la AHU, en Uruguay hay 285 varones que padecen hemofilia, aunque se estima que la cantidad sea mayor.

Desde hace más de 20 años, las personas diagnosticadas con esta enfermedad en Uruguay pueden acceder a los factores de la coagulación comercial, una medicación que permite, a través de un tratamiento intravenoso de distintas frecuencias semanales, prevenir las hemorragias articulares y musculares que si no son tratadas a tiempo generan daños importantes que afectan fuertemente la calidad de vida de los pacientes (discapacidad motriz a corta edad).

En 2021 ingresó a Uruguay una medicación para la hemofilia A, que se administra de forma subcutánea y reduce significativamente la tasa de sangrados espontáneos.

Este tratamiento, que se brinda a través de una cobertura del Fondo Nacional de Recursos (FNR), está habilitado solo para menores de 18 años con hemofilia A severa con y sin inhibidores, así como para para adultos con inhibidores.

La Asociación de Hemofilia de Uruguay funciona desde hace 50 años y desde sus comienzos trabaja brindando apoyo y contención a las familias con hemofilia en todos los ámbitos de la vida. También apoya a varias familias con surtidos de alimentos y productos de limpieza y traslado de pacientes para sus tratamientos.