Hoy es el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una enfermedad genética poco frecuente que afecta el funcionamiento del sistema digestivo y respiratorio a tal punto que, en Uruguay, los pacientes tienen un promedio de vida de entre 20 y 25 años, según indicó la médica neumóloga e internista Alejandra Rey. No obstante, en diciembre del año pasado ingresó un nuevo medicamento al país que podría cambiar la vida de muchas personas. “Hay una chica que me decía ‘Yo no estudié porque pensé que iba a morirme y ahora me arrepiento de no haber estudiado’”, contó la doctora.

Los pacientes con fibrosis quística nacen con una mutación a nivel genético que hace que cierta proteína “se forme mal”, explicó Rey. Como resultado, se produce una alteración funcional en las células, fundamentalmente a nivel pulmonar y digestivo. “La incidencia es de 1 en 8.500 para el 2022, así que, si en Uruguay hay entre 45.000 y 50.000 nacimientos al año, se diagnostican entre cinco y seis pacientes con fibrosis quística”, expuso.

Según Emiliano Galasso, secretario de la Asociación Honoraria Fibrosis Quística Mucoviscidosis del Uruguay (AHFQMU), unas 200 personas padecen esta enfermedad en Uruguay. Los síntomas incluyen mala absorción de nutrientes, dificultad para subir de peso, problemas de crecimiento, diarreas, obstrucción intestinal, infecciones respiratorias recurrentes, neumonías, tos persistente, sibilancias y sinusitis crónica. Además, puede causar infertilidad masculina.

En efecto, Rey subrayó que esta enfermedad deviene en destrucción pulmonar e insuficiencia respiratoria, y puede requerir suministro de oxígeno, ventilación mecánica por la noche o incluso trasplante de pulmón.

“Están muy limitados en su calidad de vida. Tengo pacientes que no quieren trabajar de forma presencial porque tosen y expectoran todo el tiempo, y sienten que molestan a los demás. A veces no pueden cantar o realizar la actividad física que les gustaría porque no les da el pulmón”, expuso la médica. Y agregó: “Son chicos que nacieron con la idea de que van a morirse jóvenes, entonces viven con ese sentimiento y con una intensidad diferente a la de cualquiera de nosotros”.

La fibrosis quística no solo es un desafío debido a los síntomas que presenta, sino también por todo lo que implica el tratamiento. “Los pacientes deben hidratarse, hacer fisioterapia, sacar todas las flemas y además tomar antibióticos”, señaló Rey.

Asimismo, Galasso indicó que también es importante seguir una dieta hipercalórica y realizar nebulizaciones con suero hipersalino y Pulmozyme, un medicamento que rompe las hebras del ADN de bacterias y glóbulos blancos muertos, lo que hace que las flemas sean más rígidas y puedan ser expectoradas con facilidad, explicó. Tanto las nebulizaciones como la fisioterapia respiratoria deben realizarse a diario, y en conjunto lleva entre dos y tres horas, divididas en dos turnos (mañana y noche).

“Con los tratamientos se busca frenar lo más posible el deterioro pulmonar”, sostuvo, pero también resaltó que éstos insumen mucho tiempo y disciplina, e implican una gran presión mental y emocional tanto para los pacientes como sus familias.

A fines de 2019, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el Trikafta, una terapia basada en la combinación de tres medicamentos para tratar a pacientes con la mutación más común de fibrosis quística. A diferencia de los otros tratamientos —que se ocupan de aliviar los síntomas— éste atiende la causa al actuar directamente sobre la proteína que determina la enfermedad.

En Uruguay, este fármaco ingresó en diciembre del año pasado, y hay 50 pacientes que están tomándolo por medio de recursos de amparo, afirmó Galasso. Al respecto, Rey expresó: “Hemos notado cambios enormes en poco tiempo. A chicos que les habíamos dicho que podían morirse a los 20 años, ahora les decimos que pueden vivir hasta los 50”.

Galasso señaló que la mejora es radical: “Los pacientes no tienen infecciones respiratorias, de a poco dejan de nebulizarse, aumentan fácilmente de peso, no tosen más. Esto les permite soñar con llevar una vida normal”.

En cuanto a la accesibilidad, el secretario de la AHFQMU dijo: “Es posible que antes de fin de año el Fondo Nacional de Recursos brinde el Trikafta, según lo hablado con el Ministerio de Salud Pública”.

Amaia Morena Léites nació el 12 de diciembre del 2012 con un tapón en el intestino que le impedía defecar, contó su papá, Santiago Léites. De inmediato la operaron, y en los exámenes detectaron que padecía fibrosis quística.

“Los primeros años fueron extremadamente difíciles por la cantidad de intervenciones quirúrgicas e incontables internaciones, ya que se alimentaba por sonda y defecaba por una bolsa de ostomía”, continuó Santiago. Durante toda su vida debió tomar enzimas pancreáticas para compensar el malfuncionamiento de su sistema digestivo. Además, realiza nebulizaciones y fisioterapia a diario.

Sin embargo, como resultado de un recurso de amparo, desde hace ocho meses son beneficiarios del tratamiento con Trikafta y su vida tuvo un giro de 180 grados. “En lo que va del 2023 no hemos estado internados ni una sola vez, mientras en años anteriores lo estábamos mínimamente cuatro veces al año”, señaló la mamá, Jessica Barbades. Y añadió que “ya casi puede jugar a la par de sus compañeros sin agitarse ni sufrir exagerados ataques de tos”.

Para ambos, el apoyo que reciben de parte del equipo médico es excelente: “Siempre lucharon como si fuéramos parte de su propia familia”, expresó Jessica. Y mencionó que desde hace un año reciben un subsidio por enfermedad. Pero lo más importante es que Morena pudo cumplir uno de sus sueños, que era jugar como una niña normal. “Su próximo objetivo es ser maestra”, contó Santiago. Hoy, sabemos que puede hacerlo.

Para la doctora Rey, hablar sobre la fibrosis quística es fundamental para seguir avanzando en tratamientos y accesibilidad. “El Trikafta es muy bueno, pero no es para todos los pacientes porque solo está aprobado para la mutación más frecuente”, afirmó. Y concluyó: “Hay que seguir peleando para conseguir más tratamientos y también para que esta medicación pueda conseguirse de una forma más amigable y no mediante recursos de amparo, que es todo un trabajo para el paciente, su familia, el Estado y los médicos”.

Foto: Freepik.

En Uruguay, desde el 2010 la fibrosis quística se diagnostica a partir de la pesquisa neonatal, una prueba sencilla que se hace con una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido. Todos los pacientes diagnosticados con esta enfermedad reciben tratamientos y se atienden en el Centro de Referencia Nacional De Enfermedades Congénitas y Enfermedades Raras (CRENADECER) sin costo, sostuvo Galasso. Además, dijo que el Fondo Nacional de Recursos se encarga de suministrar dos medicamentos de alto costo: la Tobramicina inhalada y el Pulmozyme, ambos con sus respectivos nebulizadores.

“Desde que fundamos la Asociación, hemos logrado avances sumamente importantes. Tanto es así que no hay país en América que trate a la fibrosis quística como Uruguay”, aseguró. En la misma línea, la doctora Rey afirmó que “la vida de un paciente con fibrosis quística hoy es totalmente diferente a lo que era hace 20 años”.

La empresa Scienza realizó una campaña con el fin de apoyar la concientización sobre esta enfermedad que incluyó la impresión de postales diseñadas por niñas que fueron diagnosticadas con fibrosis quística. Allí, los pacientes expresan el gran cambio que significó la llegada de la nueva medicación a su vida y lo felices que están por dejar de ‘pensar en respirar’ y simplemente hacerlo, como el resto de la gente.

Foto: Scienza.