Laura Albarracín, El Tiempo/GDA.
Al Síndrome de Dravet también se lo conoce como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI). Este trastorno del neurodesarrollo se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento que se expresa desde los primeros meses de nacimiento.

Es una enfermedad rara, pues afecta a uno de cada 16 mil nacimientos, según cifras de la Fundación Síndrome de Dravet.

Alrededor del 80 por ciento de los pacientes diagnosticados con Síndrome de Dravet tiene una mutación en el gen SCN1A. Como explica el portal Cinfa Salud, el 90 % de las mutaciones del SCN1A no las tienen los padres del paciente. Por el contrario, del 4 % al 10 % de las mutaciones del SCN1A sí se heredan de los progenitores. Las mutaciones en el gen SCN1A también se asocian con migrañas, convulsiones febriles o epilepsia generalizada con convulsiones.

La mortalidad asociada al síndrome de Dravet ha sido descrita en los últimos estudios con porcentajes alrededor del 15 %, debido principalmente a la muerte súbita inesperada en la epilepsia, convulsiones prolongadas y accidentes relacionados con convulsiones como ahogamiento e infecciones.

De acuerdo con la Clínica Universidad de Navarra, las señales de este síndrome son:

• Crisis frecuentes, que incluyen fiebre, convulsiones, infecciones crónicas y dificultades para dormir.
• Estancamiento en el desarrollo cognitivo y aparición de problemas conductuales como hiperactividad, trastornos de comunicación, etc., que dificultan la escolarización.
• Problemas asociados como trastornos ortopédicos.
• Dificultades con el equilibrio y el movimiento.

La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los cuatro y los 12 meses de vida, caracterizándose por crisis epilépticas largas.

Es una enfermedad muy difícil de tratar y son muy pocos los pacientes que consiguen eliminar las crisis por completo. "Las opciones actuales son limitadas y el cuidado constante requerido para una persona que padece el síndrome de Dravet afecta gravemente la calidad de vida del paciente y la familia", apunta la Fundación Síndrome de Dravet en su blog.