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PAYSANDÚ | SANDRA KANOVICH

La asociación de familiares de personas con acondroplasia -enanismo- reclamó que exista "al menos un médico referente en el tema en el país" y que el MSP cree una Unidad de Atención de Enfermedades Raras de baja prevalencia.

Cuando Sabrina nació, hace 8 años, sus padres notaron que algo no estaba bien en su estructura ósea. Comenzó entonces un largo, angustiante e infructuoso periplo de consultas médicas en el país.

La respuesta y la confirmación de las sospechas llegaron a través de Internet de una organización española, que recomendó exámenes genéticos. Por la misma vía los padres de Sabrina conocieron otras familias uruguayas que atravesaban similares dificultades. Así nació Acondroplasia Uruguay, la asociación civil dedicada a la forma más frecuente de enanismo, que funciona orgánicamente desde 2007 y que entre sus cometidos está la realización de encuentros de difusión y sensibilización como el que se realizó en Paysandú el sábado 15, que fue el segundo en el país y el primero en el interior.

El padre de Sabrina, Alcides Sosa -fundador y directivo de Acondroplasia Uruguay- explicó a El País, la importancia de la jornada, para seguir avanzando en la integración de las personas que padecen enanismo y en el ejercicio de todos sus derechos.

En el encuentro, en Casa de Cultura, disertó Virginia Fanno, especialista en displacias óseas e integrante de la Unidad de Desarrollo y Crecimiento del Hospital Garrahan de Buenos Aires, quien también ofreció una charla a médicos. Por otra parte, el diputado Walter Verri, el abogado Nicolás Olivera y el escribano Martín Tirio, se refirieron a aspectos jurídicos.

ENFERMEDADES RARAS. Sosa admite que el enanismo en general -que puede ser causado por 232 patologías distintas pero que en un 80% corresponden a la mutación genética que determina la acondroplasia- es de baja prevalencia y que en Uruguay los casos no deben superar los 300. Sin embargo, está convencido de que es necesario hacer mucho más de lo que se hace y que a nivel oficial se le debe prestar atención, especialmente si se lo considera parte del grupo de las enfermedades llamadas raras.

"Decidimos formar una asociación; el objetivo era tener un banco de datos para informar a la gente, porque el problema más difícil de enfrentar cuando tenés un hijo diferente es no tener un diagnóstico, nadie que te asesore, no encontrar un médico referente en el tema", estableció Sosa. En el caso de Sabrina no fue posible realizar el examen genético en el país.

"Vimos en el país gente muy importante que descartó la posibilidad de acondroplasia, pero en Europa me recomendaron el examen genético; en ese entonces en Uruguay el examen genético de acondroplasia sólo se hacía en perros y caballos. La sociedad médica nos pedía una cifra en dólares inalcanzable para nosotros. Dimos finalmente con un laboratorio en Brasil que mandó el kit, lo enviamos por correo, nos salió $ 4.000 pesos y así nos confirmaron que Sabrina tenía la mutación que corresponde a acondroplasia".

Según Sosa, fue ahí que se preguntaron "si toda la gente que tiene un hijo así va a pasar por lo mismo" y "se nos ocurrió primero una página web, asesorar padres, después médicos, se fue agrandando y hoy la asociación paga los análisis de todos los niños que nacen con sospecha. Tenemos una buena biblioteca y hacemos esto que es difundir", relató.

La meta es ahora que en el país exista al menos un médico referente en el tema y seguir insistiendo en el proyecto de ley, presentado a fines de 2007, que crea a través del Ministerio de Salud Pública, una Unidad de Atención de Enfermedades Raras de baja prevalencia (no solamente enanismo), que oficie como referente de información y asistencia para familias y médicos; así como de registro estadístico obligatorio, que actualmente existe para malformaciones detectadas al nacimiento, pero no para otras enfermedades que pueden manifestarse a lo largo del desarrollo de la persona.

Sosa explicó que desde que fue presentado, el proyecto permanece en la Comisión de Salud del Senado. "En comisión siempre están de acuerdo pero después llaman al Ministerio para que opine sobre el tema y van pasando, los directores de salud cambian, cada uno que va da una versión distinta sobre el tema… es obvio que debe existir, pero se entra a partidizar", señaló.

"Es obvio que debe haber un grupo de médicos a los que acudir, esto no es un invento de la Asociación; en otros países donde existe este tipo de Unidad, comprueban que el 40% de los diagnósticos se modifican cuando llegan a esos especialistas, significa que los estaban tratando por enfermedades que no tienen", subrayó.

Según las cifras oficiales el 5% de los niños que nacen tienen una enfermedad rara. "Cada año en Uruguay nacen entonces 2.000 o 2.500 niños con un problema de ese tipo, hay más de 200.000 personas con enfermedades raras; es un grupo de gente con patología crónica y discapacitante que genera el 15% de gasto en salud", indicó Alcides Sosa, fundador de Acondroplasia Uruguay. "Si se considera el porcentaje tratado por otras enfermedades, entonces entendemos porqué en los países donde aplican la iniciativa que estamos impulsando el gasto se baja a la mitad", explicó Sosa. "De lo que estamos hablando es de plata, a esta altura ellos (por los gobernantes y legisladores) lo saben, a esta altura es una vergüenza", sostuvo.