Progeria, la mutación genética de niños que parecen ancianos

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BERNADETTE LAITANO

Nacen y envejecen tan rápido que son ancianos antes de alcanzar la adultez. Esta extraña mutación genética afecta a 1 cada 8 millones de niños. Hay registrados 68 casos en todo el mundo -ninguno en Uruguay- pero estiman que pueden ser 150.

Durante el verano de 1998, el matrimonio de los médicos Leslie Gordon y Scott Berns supo que su hijo, Sam, padecía el Síndrome de Hutchinson-Gilford. Más conocido como Progeria, este síndrome refiere a una extraña mutación genética que se caracteriza por un envejecimiento acelerado.

Los padres de Sam, quien entonces tenía 22 meses de edad, se encontraron con un enorme vacío de información, además de la inexistencia de recursos destinados a la investigación para curar o tratar la patología. Estos hechos los impulsaron a crear la Progeria Research Foundation (Fundación para la Investigación de la Progeria), con sede en Estados Unidos.

En octubre de 2002, el equipo de investigadores de la Fundación logró aislar el gen de la Progeria. Meses después, en abril de 2003, anunciaron que la causa de la Progeria es una mutación del gen LMNA (se pronuncia lamin-a).

"La alteración en el gen LMNA produce un efecto a nivel celular que acelera el envejecimiento", explica la médica Mariela Larrandaburu asesora de Genética Médica del Ministerio de Salud Pública.

Este gen es el responsable de la producción de la proteína Lamina A. A su vez, esta proteína es el componente básico del citoplasma que rodea al núcleo de las células. Lo que descubrieron los investigadores fue que, en los niños con Progeria, se produce una Lamina A alterada.

"Lo que ocurre en esa proteína, que debe tener una serie de elementos en determinado orden, es que ese orden se corta en diferentes lugares", explica Larrandaburu a El País. Y agrega: "Ocurre la mutación, pero no se sabe el mecanismo intrínseco de cómo funciona esta proteína a nivel intracelular".

SÍntomas. Los bebés con Progeria nacen con aspecto saludable, pero los signos de envejecimiento acelerado comienzan a aparecer entre los 18 y los 24 meses. Estos signos incluyen pérdida de grasa corporal y cabello, piel reseca como la de un adulto mayor, baja estatura, cara estrecha, retardo o ausencia en la formación de dientes, macrocefalia (cabeza grande) y mandíbula pequeña.

Además, sufren los mismos padecimientos que los ancianos, como rigidez de las articulaciones, dislocaciones de caderas, arteriosclerosis o cataratas.

"El elemento más importante es la alteración del perfil lipídico que muchas veces los lleva a tener un colesterol más elevado con grandes chances de tener un infarto, de morirse de una enfermedad cardiovascular", subraya Larrandaburu.

De hecho, la mayoría de los niños con Progeria muere de arteriosclerosis (acumulación de grasa en las paredes de las arterias) y su promedio de vida es de 13 años, con un rango que se extiende de los 8 a los 21 años.

Si bien las investigaciones para encontrar un tratamiento específico y una cura han avanzado, "se les hacen los mismos tratamientos para prevención que a las personas adultas", dice la especialista.

Desde 2006, el tratamiento para niños con Progeria se apoya en el suministro de inhibidores de farnesiltransferasa (FTI). Originalmente desarrollado para cáncer, el FTI es capaz de revertir las alteraciones de la estructura nuclear, esto es, lo que caracteriza a las células de quienes padecen Progeria.

El fármaco impide que la proteína anormal se una al núcleo de las células. Así, los síntomas de la Progeria disminuyen.

Pero la Fundación para la Investigación de la Progeria se mueve en la búsqueda de un tratamiento específico. Por eso, en su sitio en Internet informa sobre ensayos clínicos en base a tres drogas: Pravastatina, usado para reducir el colesterol y prevenir enfermedades cardiovasculares; Ácido zoledrónico, para la osteoporosis; y Lonafarnib, un fármaco que, en ensayos de laboratorio, logró invertir una anormalidad en las células con Progeria.

La Fundación espera que las tres drogas actúen en conjunto, complementándose. En una primera etapa se aplicó a cinco niños y como sus efectos secundarios fueron tolerados, ahora el equipo se aboca a ampliar el ensayo a 45 pacientes de 19 países. Los resultados se publicarán este año.

A pesar de la mutación genética, el síndrome no afecta el desarrollo mental de los niños. "Son bastante más maduros que otros niños de su misma edad", apuntó Larrandaburu.

Los 150. Otro objetivo de la Fundación, además de desarrollar un tratamiento y hallar la cura para esta mutación genética, es conectar a todos los niños del mundo con Progeria y sus familias. "La Fundación puede recomendar tratamientos para mejorar la calidad de vida de estos niños", señaló a El País Lauren Harris, ejecutiva de cuentas senior de la Fundación.

"Actualmente hay 68 niños con Progeria provenientes de 31 países", informó Harris. "Seguiremos buscando a los niños que aún no se han identificado a través de diferentes campañas", adelantó.

De acuerdo a datos estadísticos, estiman que hay aproximadamente 150 niños en el mundo que sufren del Síndrome de Hutchinson-Gilford.

En Uruguay no se conocen casos de Progeria. "Hace 14 años que trabajo en genética y solamente lo vi en libros", señala Larrandaburu. Sí hay registros de dos niños en Argentina, que hoy tienen ocho años.

68 La cantidad de niños identificados en todo el mundo que tienen Progeria.

150 El total de niños que, estiman, existen en el mundo de acuerdo a estadísticas.

Signos del envejecimiento

La Progeria es una mutación genética que produce un envejecimiento acelerado en niños. Nacen con aspecto saludable, pero los signos empiezan a aparecer entre los 18 y los 24 meses. Incluyen pérdida de grasa corporal y cabello, piel reseca como la de un adulto mayor, baja estatura, cara estrecha, retardo o ausencia en la formación de dientes, macrocefalia y mandíbula pequeña. A pesar de los diferentes antecedentes étnicos, los niños con Progeria se parecen entre sí.

Enfermedades relacionadas

Sufren los mismos padecimientos que los adultos mayores, como rigidez de las articulaciones, dislocaciones de cadera, arterosclerosis o cataratas. En promedio, viven 13 años. La mayoría muere por problemas cardíacos. De hecho, el tratamiento que reciben en la actualidad es similar al de una persona mayor.

Fundación para la Investigación

Además de la búsqueda de un tratamiento específico y una cura para esta mutación genética, la Fundación para la Investigación de la Progeria procura identificar a todos los niños con Progeria que existen en el mundo. Hay 68 identificados, pero estiman que son unos 150.