1/1:  20100501 800x458 ()

FEDERICO CASTILLO

No paran de comer, aún estando llenos. Tienen debilidad muscular, problemas de conducta; son obsesivos y con dificultades en el habla. En Uruguay hay unas 40 personas con el Síndrome Prader-Willi, una enfermedad rara de la que se sabe poco.

Lidiar con una enfermedad infrecuente es luchar el doble, porque a lo penoso de una patología crónica se suma la poca información que existe para apoyar al paciente y a su familia. Esto le pasa a María Inés Fonseca: su hija fue diagnosticada con el síndrome Prader Willi a poco de nacer y ahora busca concientizar sobre este tipos de casos en Uruguay. Recuerda que su hija tenía "un tono muscular bajo, estaba como blandita, no respondía".

Los médicos empezaron a investigar y tras un estudio genético le diagnosticaron esta patología que tiene diferentes síntomas y que no se manifiestan a todas las personas de la misma manera ni con la misma intensidad. Además de la debilidad muscular y otras discapacidades psicomotrices e intelectuales, el rasgo más evidente y llamativo de la enfermedad es el apetito insaciable, que provoca una obesidad mórbida.

Dos años y medio después que le diagnosticarán la enfermedad a su hija, María Inés continúa en la incesante búsqueda de información sobre el tema y siempre se choca contra el mismo muro: en Uruguay se sabe poco y nada de esta enfermedad y no hay médicos especializados ni equipos multidisciplinarios para tratarla.

Por eso se decidió a crear la Asociación Civil de Síndrome de Prader Willi, un espacio que pretende unir a todas las familias que padecen este problema y lograr información y medios como para enfrentarlo.

María Inés estima que en Uruguay existen unas 40 personas con esta enfermedad. "Pero están bastante dispersos, unos por un lado, otros por otro. "Cuesta agruparlos", señala.

La asociación está en ciernes; por ahora funciona en la casa de María Inés, pero el objetivo es contar con un local fijo, a donde la gente que afronta este problema pueda recurrir y empezar a activar acciones.

"Estamos juntando fondos para organizar un congreso y traer profesionales del exterior para que puedan respaldar a los médicos de acá", destacó.

María Inés señaló que en Argentina se cuenta con equipos multidisciplinarios preparados para atender la enfermedad. "Nosotros no contamos con eso. La pediatra me dice una cosa, el neurólogo me dice otra. Todos los médicos dan una opinión diferente", se lamenta. "Primero que, humanamente, es terrible, porque no das abasto y, segundo, que no siempre coinciden las opiniones", se queja.

El síndrome. El síndrome Prader Willi fue descrito en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular (debilidad en los músculos) pre- y posnatal. Se trata de una alteración genética poco frecuente y compleja localizada en el cromosoma 15. No es hereditaria y se registra un caso por cada 15.000 nacimientos.

La alteración genética, la afectación del sistema nervioso central y una disfunción del hipotálamo son causa de un metabolismo vital diferente y de la compulsión por la comida. Las personas con Prader Willi tienen adicción por comer, y no tienen, bioquímicamente, sensación de saciedad.

Calidad de vida. Cuando se le pregunta sobre la expectativa y calidad de vida de estos pacientes, María Inés se apura a responder que ese "es un tema complicado". Dice que las expectativas de vida "no son altas" y que, lamentablemente, conoce muchos casos de jóvenes que ya han fallecido.

"Hace poco me llegó la información de una muchachita en Colombia que murió con 20 años. Lamentablemente son jóvenes y, a veces, muy jóvenes", indica.

La calidad de vida depende del control de la enfermedad y los problemas no son siempre los mismos. "Hay algunos enfermos que son más hipotónicos que otros, que no llegan a caminar. A unos les cuesta muchísimo el habla y otros hablan sin dificultad", relata.

Sobre el nivel de aprendizaje, señala que en los primero años logran ir a una escuela normal, pero la incertidumbre sobre su futuro se instala tiempo después. "Llega un momento que no puede ir a una escuela normal porque empieza a quedar para atrás. Pero no es un niño para una escuela para otras discapacidades mayores. No hay nada intermedio", señala. Se necesita un instituto especial", destacó.

Educación: en los primeros años los niños pueden asistir a una escuela normal.