Detectarlas es todo un desafío para el campo de la salud, por eso es clave la investigación para avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas enfermedades, y mejorar la calidad de vida de estas personas y sus entornos cercanos.

Son enfermedades que perjudican capacidades físicas, sensoriales, comportamentales y habilidades mentales. Pero vale la pena recordar que lo raro son las enfermedades, no quienes las padecen.

Ante cualquier duda o asesoramiento al respecto podés comunicarte con Fupier, la Fundación Uruguaya Para la Investigación de Enfermedades Raras. El objetivo de la fundación es dar a conocer su trabajo, y algunas enfermedades en particular, para que más gente conozca, esté atento e identifique, para poder contar con una base que permita estudiar más casos y así tener mejores tratamientos.

Más información en fupier.org.