CIENCIA

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En las últimas décadas, la comunidad científica ha observado con preocupación un aumento en los índices de infertilidad. “Esta se considera como la incapacidad de concebir de una pareja después de 12 meses de intentarlo”, definió a El País Rosana Rodríguez Casuriaga, investigadora del Departamento de Biología Molecular del Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable (IIBCE).

Es una condición que, a nivel global, afecta al 15% de las parejas en edad reproductiva. Más del 25% de los casos de infertilidad poseen causa desconocida. Estos reciben el nombre técnico de idiopáticos. La mitad de los casos de insuficiencia ovárica primaria (ausencia de óvulos) y azoospermia no obstructiva (ausencia de espermatozoides) caen en esta categoría.

La infertilidad implica una deficiencia que no compromete la integridad física del individuo pero sus consecuencias pueden ser psicológicas y afectivas.

La frustración de desear un hijo, buscarlo y no lograr el embarazo tiene un impacto negativo en la persona. “Nuestro aporte es tratar de identificar la causa; sin conocimiento de la causa, no podés hacer nada al respecto. (Sus secuelas) van más allá de lo biológico”, precisó la especialista responsable de un estudio recientemente publicado en la revista Molecular Human Reproduction de la Universidad de Oxford en el que se develan algunos mecanismos genéticos que conducen a la infertilidad que allanan el camino para posibles tratamientos.

A la hora de estudiar las causas de la infertilidad femenina y de la infertilidad masculina es más complejo hacerlo con la primera. Esto se debe a que gran parte de los eventos fundamentales que conducen a la formación de las células reproductoras femeninas (óvulos) ocurren durante la fase embrionaria y los posibles defectos se identifican muchos años después; es decir, cuando la mujer intenta quedar embarazada.

“Es muy difícil estudiar las causas que condujeron a esa situación y, eventualmente, hacer algo para remediarlo”, apuntó Rodríguez Casuriaga.

Además, las mujeres nacen con una cantidad finita de células reproductoras. Estas empiezan a madurar durante la pubertad, se completa su proceso de formación y luego es liberado un óvulo al mes. Estos gametos tienen la misma edad que la persona (luego de los 37 años la fertilidad comienza su declive).

Esto es diferente al hombre. Este genera espermatozoides nuevos a partir de la pubertad y durante toda su vida adulta, por lo que el abordaje en salud reproductiva es, a juicio de la investigadora, menos complejo.

Un 50% de los casos de infertilidad se atribuye a factores masculinos. No obstante, “hay más tiempo para intervenir y, una vez identificada la causa, se puede planear una estrategia para intentar revertir o saltear ese problema”, comentó la doctora.

Entre las causas conocidas de infertilidad femenina figuran, por ejemplo, factores ovulatorios y útero-tubárico-peritoneal o alteraciones en la migración espermática dentro del moco cervical (en otras palabras, problemas en el desplazamiento de los espermatozoides hasta las trompas para fertilizar el óvulo).

En el caso de los hombres, la infertilidad puede deberse a alteraciones en la calidad y cantidad de espermatozoides por infecciones, traumatismos, cirugías, disfunciones genéticas, sustancias tóxicas, entre otros.

Pero el párrafo anterior solo explica una parte de los casos. Rodríguez Casuriaga quería encontrarle un esclarecimiento a parte de lo, hasta ahora, desconocido: los casos idiopáticos.

En 2016, su grupo en el IIBCE recibió financiación de la Agencia Nacional de Investigación e Innovación (ANII) para estudiar las reales consecuencias sobre la fertilidad de una mutación puntual encontrada en mujeres infértiles, que fue reportada en 2014. Y las respuestas que se encontraron se dieron a conocer el mes pasado.

El estudio demuestra la asociación entre una mutación genética y la infertilidad humana. El gen en cuestión es el SYCE1, que codifica un componente del llamado complejo sinaptonémico, una estructura clave en la meiosis. En palabras sencillas, la presencia de ese gen mutado altera la división celular especial que ocurre durante la formación de las células reproductoras, conduciendo a una detención del proceso normal y ausencia completa de óvulos y espermatozoides. Si una persona hereda de ambos progenitores la versión mutada del gen, será estéril.

Para la investigación de Rodríguez Casuriaga se generaron ratones que portaban una mutación equivalente a la encontrada, en principio, en mujeres infértiles para su estudio y caracterización. Se encontró que la sola presencia de la mutación puntual conducía a la infertilidad, no solo de las ejemplares hembras, sino también de los machos.

“Habría que hacer un estudio a nivel poblacional para ver qué presencia hay de esta mutación y saber cuáles son las parejas portadoras de la mutación (que tienen una versión del gen correcta y otra mutada), ya que sus hijos pueden resultar infértiles”, apuntó la experta.

Estos serían el fruto de la fecundación entre dos gametos con el gen SYCE1 mutado. Eventualmente, podría incluirse este gen en los paneles de infertilidad que emplean los centros de reproducción asistida para sus diagnósticos.

Identificada una causa para la infertilidad idiopática, el trabajo de Rodríguez Casuriaga abre ahora el camino para su tratamiento.

“Se puede empezar a probar la terapia génica”, dijo la responsable sobre la posibilidad de sustituir un gen defectuoso por uno sano. En concreto, se avanzará en este sentido con los mismos ratones, intentando revertir la mutación. En el futuro, un tratamiento de este tipo será, para la investigadora, más fácil de aplicar en hombres que en mujeres. “Pero será un primer paso”, afirmó.

El equipo del Departamento de Biología Molecular del IIBCE trabaja, además, en el estudio de otra mutación que fue reportada para el mismo gen en varones infértiles.