CIENCIA

Cuando empezó a perder la movilidad de su mano derecha, Conrado Arbiza aprendió a dibujar con la izquierda. Cuando esta mano comenzó a tener problemas y ya casi no tenía motricidad fina, empezó a pintar. Con un diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) desde 2017 y un tratamiento por miastenia grave en los dos años anteriores, Arbiza, de 66 años, forma parte del centenar de pacientes con esta enfermedad en el país, una enfermedad que él mismo dice que “es nuestra como nuestros son: la primavera, las flores, las olas”.

Cincuenta y uno de sus cuadros se exhiben esta semana en el Institut Pasteur de Montevideo (IP) y de forma virtual en el sitio de Tenemos ELA; 40 ya han sido vendidos para recaudar fondos para la fundación. Son, según él dice –aunque ya perdió el habla–, la impronta que deja la ELA en cada pintura. Cada una representa “como la ELA camina con él”, dijo Carolina Rius, presidenta de Tenemos ELA, con una mentalidad que ambos destacan: “Hay que mantenerse positivo, siempre reírse y seguir disfrutando para no olvidarse que la vida va más allá de lo que nos toca”.

Lo que toca es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las motoneuronas, el tronco encefálico y la médula espinal. “La protagonista es la neurona motora que conecta nuestras músculos. Cuando muere, quedan desconectados, se atrofian y el paciente comienza a quedar paralizado”, explicó Emiliano Trías, investigador del Laboratorio de Neurodegeneración del IP. Lo que sigue es la alteración del habla, la deglución y la respiración. La esperanza de vida, en promedio, es de tres años, pero varía en función del tipo de ELA, de los cuidados y de los síntomas.

No obstante, Trías señaló que, si bien la prevalencia de la enfermedad es similar a otras partes del mundo, la sobrevida es “un poco menor” en Uruguay “porque existe poco acceso a los cuidados que requieren estos pacientes”.

Según cuenta el propio Arbiza, ya no le funcionan la lengua, el cuello, las dos piernas, un brazo y el diafragma por lo que un respirador mantiene activo a sus pulmones. La mano izquierda, que todavía se mueve un poco, es la que ejecuta las pinturas. Calcula que tiene el 80% de las neuronas motoras muertas pero la cabeza le anda a 100 kilómetros por hora para que –además del tratamiento con riluzol, mestinón, cannabis y niacina–?su cuerpo, al menos en el interior, funcione a base de las hormonas de la felicidad (generadas por la pintura, la música, la risa), mientras que la ciencia no le proporciona un fármaco que logre enlentecer la progresión de la parálisis. Pero en eso están dedicados decenas de investigadores uruguayos.

Las enfermedades neurodegenerativas como la ELA, el Parkinson o el Alzheimer son estudiadas por varios equipos de científicos en el IP, facultades de Medicina y Química de la Universidad de la República, Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable y Centro Uruguayo de Imagenología Molecular. En el IP se concentran los principales esfuerzos por poner a raya a la ELA.

Así lo explicó Trías: “Investigamos qué otros tipos celulares están involucrados, además de las neuronas motoras. Hay una gran cantidad de células que las rodean como las gliales y algunas del sistema inmune que son inflamatorias y que contribuyen a la muerte de las neuronas”. Y añadió: “Si entendemos por qué esas células son tóxicas podemos diseñar formas farmacológicas de bloquear ese efecto”. Y en esta línea se viene trabajando de 2010 con distintos avances.

La más adelantada es la que encontró los mecanismos de acción de un fármaco llamado masitinib, desarrollado en Francia, que tiene luz verde para comenzar un nuevo ensayo clínico en humanos confirmatorio y que en los primeros ensayos demostró ser potencialmente efectivo. En dos años puede culminar el proceso.

“Nuestro objetivo no es curar la ELA porque, cuando el paciente es diagnosticado, ya hay un porcentaje muy grande de neuronas motoras que murieron y eso es irreversible. Lo que intentamos es preservar las neuronas motoras que quedan vivas por el mayor tiempo posible”, comentó el científico.

El Laboratorio de Neurodegeneración del IP también trabaja con fármacos de desarrollo nacional que todavía están en fase preclínica y que, al igual que masitinib, apuntan a bloquear o inhibir el efecto tóxico de las células inflamatorias. Una línea de investigación nueva comprende proyectos enfocados al envejecimiento del sistema nervioso. En pacientes con ELA se encontró con que hay un aumento de células envejecidas en el ambiente de las neuronas motoras pero que, a diferencia de estas, no mueren, sino que permanecen allí, reclutando a otro tipo de células inflamatorias para completar un entorno “muy dañino” para el sistema nervioso. Los fármacos apuntan a revertir el envejecimiento celular prematuro.

El enlentecimiento de la progresión de la enfermedad ayudaría a alargar la sobrevida de estos pacientes, cuyo promedio en Uruguay es más bajo que en otros países. Esto se debe a que la ELA requiere de cuidados especiales y soporte tecnológico al que no pueden acceder todos los afectados. Por ejemplo, el riluzol que toma Arbiza es un medicamento caro: su costo asciende a los $ 50.000 por mes.

Carolina Rius recordó que se necesitan tratamientos de fisioterapia y fonoaudiología continuos, ventilación mecánica y entrenamiento en sistemas de comunicación, además del acceso a los equipos, por ejemplo, de seguimiento ocular y traducción a texto y audio. Si bien se ha avanzado desde la creación de Tenemos ELA en 2014, en particular por la creación de grupos de cuidados paliativos, Rius todavía considera que “en el sistema de salud actual esto es inviable”.

Y agregó: “El soporte tecnológico es demasiado costoso y hemos encontrado técnicas alternativas más baratas para la comunicación. Entonces, hemos hecho más esfuerzo para crear una unidad de ventilación para los pacientes con ELA”.

Cada año se diagnostican entre 40 y 50 casos nuevos; hoy hay alrededor de 120 pacientes vivos. Tenemos ELA solo tiene la capacidad de ayudar a 65 familias.