SALUD

"Si bien somos raros, somos muchos”, dijo Iliara Borges, madre de Valentina, una niña que tiene un trastorno en el ADN mitocondrial que afecta una zona de su cerebro. Es una de las 7 mil enfermedades raras que existen en el mundo.

Hay que aclarar que la definición “rara” responde a su baja frecuencia aunque, como indica el slogan internacional de estas patologías, son muchos quienes las padecen.

El principal problema con el que se encuentran los afectados es la falta de diagnóstico, lo cual es clave tanto para investigar la patología como para determinar el tratamiento a realizar.

“En Uruguay tenemos una situación intermedia, pero soy optimista en el sentido de que hay muchos grupos de médicos, biólogos y bioquímicos trabajando en el tema, que saben usar las herramientas necesarias para el diagnóstico y la investigación”, señaló Víctor Raggio, médico genetista y profesor agregado del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Udelar.

Las limitaciones en nuestro país pasan más por los presupuestos destinados tanto a diagnosticar como a investigar.

“La gran barrera que existe en Uruguay es que un alto porcentaje de niños con enfermedades raras no tiene diagnóstico. Se sospecha de determinada enfermedad, pero no se tiene una confirmación genética, un estudio que compruebe que es determinado gen que está mutado el que provoca la enfermedad”, destacó Borges, creadora de la Fundación Uruguaya para la Investigación de las Enfermedades Raras (Fupier).

En tal sentido, el año pasado Fupier inició la campaña llamada Currículum Vitales en la que se exponían los casos de 20 niños sin diagnóstico esperando el apoyo económico de las empresas para poder alcanzarlo. No les fue bien, apenas llegaron a un poco más del 10% de lo necesario, por eso este año apuestan a redoblar esfuerzos apuntando al aporte de la población en general.

“Enfermedad rara, en general, es sinónimo de enfermedad de difícil diagnóstico por varios motivos”, explicó Raggio. El primero de ellos es que los médicos no las conocen porque, al ser tan poco frecuentes, no tienen experiencia en ellas. “Yo hace 25 años que trabajo en genética y hay enfermedades raras de las que he visto uno o dos pacientes”, acotó quien trabaja en el Hospital Pereira Rossell.

El segundo motivo es que para llegar a un diagnóstico hay que contar con ciertas tecnologías de análisis de los genes para las que hay dificultades de acceso, fundamentalmente económicas. Hoy en día la mayoría de las tecnologías están disponibles en el país y sino es muy sencillo enviar la muestra a un laboratorio de la región o del primer mundo para su estudio.

“En el proyecto de análisis genómico de enfermedades raras, que se hace en el Institut Pasteur de Montevideo, las muestras las colectamos acá, pero una parte del análisis se manda a Seúl (Corea del Sur). Es muy sencillo de hacer y muchas veces más barato”, detalló Raggio.

El genetista añadió que tanto el Estado como las instituciones mutuales cubren parcialmente los estudios médicos; depende del costo, las edades y la situación de los pacientes.

Por ejemplo, el Banco de Previsión Social (BPS) realiza algunos estudios genéticos orientados a las enfermedades raras a pacientes que cumplen con ciertos requisitos administrativos, pero deben ser menores de 18 años. El Pereira Rossell ha cubierto algunos análisis, pero a otros no ha podido hacer frente por falta de recursos económicos.

Raggio indicó que hay muchos pacientes que optan por hacerse los estudios en forma particular dado que, si bien tienen un costo importante, tampoco es inaccesible. “En general andan entre los US$ 1.000 y los US$ 2.000; buenos estudios, los más potentes que hay hoy en día”, acotó.

La buena noticia es que se ha logrado bajar el tiempo promedio de 5 años que insumía llegar a un diagnóstico.

“Por mi experiencia me doy cuenta de que hacemos diagnósticos en una semana de algo que en otra época sabíamos que nos iba a llevar años, si es que lo íbamos a lograr en algún momento. La otra cara de la moneda es que queda un grupo de casos súper duros, súper difíciles de diagnosticar, a los que les hemos hecho todos los análisis genéticos que se nos podían ocurrir o podíamos tener en la mano y siguen sin un diagnóstico”, dijo Raggio.

Lo que sí está más lejos de concretarse en Uruguay son las investigaciones clínicas. “Es más complejo y ya no depende de los que trabajamos en la academia o en el sector público, sino de la industria farmacéutica haciendo sus ensayos”, explicó Raggio.

Fupier lucha para que se puedan desarrollar en el país, pero mientras esto no ocurre lo que hace es, una vez confirmado el diagnóstico, funcionar como nexo. “Lo hacemos a través de los distintos convenios que tenemos con universidades o con grupos de investigación que, por lo general, ya están sponsoreados o que distintas organizaciones se reúnen para financiarlos. Nosotros en alguna oportunidad colaboramos con algo económicamente, pero no los financiamos en su totalidad”, acotó Borges.

En los últimos años se han desarrollado en Uruguay proyectos que van por ese camino, aunque el objetivo principal sigue siendo conseguir los diagnósticos.

Raggio, por ejemplo, participa en tres proyectos que se entrelazan. Uno es el que lleva adelante la Unidad de Bioinformática del Institut Pasteur; como profesor de la Facultad de Medicina de la Udelar en el área de genética, realiza diagnósticos tanto clínicos como con métodos de laboratorio, y además colabora con Fupier en una actividad que abarca más el aspecto social del tema.