SALUD

"La genética es fundamental para el diagnóstico de enfermedades raras, ya que no existe un análisis de sangre u orina para identificar a la mayoría de ellas”, señaló el doctor Roberto Giugliani, jefe de Enfermedades Raras de Dasa, la mayor empresa de medicina diagnóstica de América Latina.

Febrero es el mes de concientización de las enfermedades raras, mientras que se elige como Día de las Enfermedades Raras el 29 de febrero, por ser una rareza que existe en el calendario cada cuatro años. Como el 2022 no es año bisiesto, ese día se está conmemorando hoy.

“Las enfermedades raras incluyen alrededor de 9.000 condiciones individualmente poco frecuentes, pero que en conjunto afectan a millones de personas y representan un desafío con su manejo. Pero antes suponen una enorme dificultad para su correcta identificación, enfrentándose los pacientes a una ‘odisea diagnóstica’ que, por lo general, dura muchos años e involucra a numerosos especialistas y varias pruebas”, detalló el experto como presentación del curso virtual Jornada del Paciente con Enfermedades Raras que dictó en forma gratuita para médicos el pasado 19 de febrero.

En diálogo con El País el experto señaló que siguen apareciendo enfermedades raras dado que “tenemos 23 mil genes, lo que hace que haya muchas enfermedades por descubrir. En diciembre de 2021 se descubrió una nueva patología y ya hay dos pacientes con ella en el mundo”.

Una enfermedad rara es aquella que tiene muy baja prevalencia en la población, es decir que afecta a menos de cinco de cada 10 mil habitantes.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) alrededor de 7% de la población mundial vive con alguna de ellas. En Uruguay se estima que unas 200 mil personas padecen unas 2 mil enfermedades de este tipo.

“Los pacientes pasan por un promedio de siete médicos para encontrar el diagnóstico. Este se ha vuelto más accesible con las pruebas genómicas gracias a las que los médicos están conociendo más del tema”, destacó Giugliani a El País.

Añadió que en algunos casos se está logrando bajar ese promedio de siete consultas antes de llegar al diagnóstico, a cinco médicos consultantes.

El experto explicó que “la mayoría de las enfermedades raras se manifiestan en los primeros cinco años de vida y la mayoría son progresivas: comienzan con síntomas leves y empeoran. Hay casos en los que hay tratamiento para disminuir la progresión, por lo que es importante realizar pruebas de cribado neonatal, como el pie y pie expandido”.

En tal sentido la empresa brasileña Dasa lanzará en breve Baby Genes, una técnica por la cual se analizan 420 genes.

“Será un gran avance en este tamizaje neonatal, ya que la identificación temprana de algunas enfermedades raras puede salvar la vida de un bebé”, apuntó.

Como algo próximo a eso en Uruguay existe la Ley de Pesquisa Neonatal, gracias a la cual es el primer país de América Latina en realizar de modo gratuito y en todos los recién nacidos una pesquisa para buscar enfermedades asintomáticas.

¿Cómo se detecta una enfermedad rara? “El médico hace una evaluación clínica y, si hay alguna sospecha de una enfermedad rara, remite al paciente para una evaluación genética y solicita pruebas para confirmar el diagnóstico”, detalló Giugliani.

Por eso es fundamental aumentar el conocimiento médico y preparar a los profesionales para esos escenarios.

Entre los exámenes que se practican, el especialista mencionó los microarrays, que detectan micro alteraciones del ADN; paneles genéticos que analizan genes específicos o investigaciones más profundas como el exoma, que analiza todos los genes que pueden causar enfermedades raras.
“Es lo que llamamos medicina personalizada, que identifica el ADN de cada persona para que cada individuo tenga su diagnóstico”, indicó el experto.

Consultado sobre la posición en que se encuentra América Latina en exámenes de este tipo, Giugliani señaló que la región ha avanzado en inversión genética, secuenciación de ADN y varios exámenes. “Laboratorios públicos y privados han estado invirtiendo en esto, con un acceso más amplio a la investigación genómica”, dijo a El País.

Manifestó que Uruguay es uno de los países que se encuentra a la vanguardia de la investigación en el área con modernos laboratorios junto con Brasil, Argentina, Colombia y Chile.

“Los genetistas estamos a la vanguardia de los estudios de enfermedades genéticas, pero aún somos pocos. Necesitamos la implicación de médicos de otros campos, aunque cada vez son más las especialidades que trabajan en enfermedades raras para mejorar la vida de los pacientes, como es el caso de gastroenterólogos y neurólogos”, destacó al tiempo que indicó que en Uruguay son unos 15 los genetistas que trabajan en este campo.

Finalmente aconsejó a todos quienes tienen un familiar con síntomas que pueden hacer sospechar una enfermedad rara, síntomas que puedan ser genéticos, a que busquen ayuda médica.

“Es muy importante buscar el diagnóstico, incluso cuando no hay tratamiento. Tenemos tratamiento para solo el 5%-10% de las enfermedades raras, pero podemos mejorar la calidad de vida del paciente y prevenir nuevos casos en la familia”, remarcó.