Una técnica para detectar alteraciones en los embriones que es cada vez más solicitada

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SALUD

El diagnóstico genético preimplantacional es un test muy seguro que se aplica en la reproducción asistida y minimiza la posibilidad de embarazos problemáticos o abortos.

"No todos los embriones son normales genéticamente”. Eso es algo que, según la médica y embrionóloga clínica Lidia Cantú, debemos saber sea que hablemos de fecundación natural o de fecundación in vitro. La diferencia está en que para la reproducción asistida se cuenta desde hace varios años con el llamado diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Esta es una técnica de prevención cuya finalidad es detectar anomalías en el material genético de los embriones.

“Por eso hay algunos embriones que se implantan y otros que no, hay embriones que progresan en el embarazo y otros que producen abortos, y también hay embriones que siguen adelante y después forman un embarazo de niños que tienen alteraciones genéticas”, explicó Cantú, quien dirige el laboratorio del Centro de Esterilidad Montevideo.

Hay que tener presente que la alteración puede darse tanto por causa embrionaria como por causa materna. Por ejemplo, “cuanto más grande en edad es la mujer, más alteraciones genéticas pueden tener los embriones”, apuntó la especialista.

Diagnóstico genético preimplantacional

Es el estudio del ADN de los embriones con el objetivo final de poder transferir aquellos diagnosticados como sanos.

Anomalías.

Durante la maduración del óvulo, este debe liberar la mitad de sus cromosomas de manera que, cuando entre el espermatozoide con la mitad de los cromosomas del varón, se forme una nueva célula que va a ser una combinación del padre y de la madre y que va a tener uno de cada uno de los pares cromosómicos de cada progenitor.

“Cuando hay problemas en la exclusión de la mitad de estos cromosomas, que se ve sobre todo a causa del óvulo por la edad de la mujer, es que aumenta la cantidad de alteraciones en lo que le queda al óvulo”, señaló Cantú en diálogo con El País.

Puede ocurrir que en lugar de quedarle 23 cromosomas le queden 24 o 21 o que si le quedan 23 tenga dos de un par y ninguno del otro.

“Cuando se junte con los espermatozoides eso va a dar un número inadecuado de cromosomas o no van a estar en pares. En ese caso sería una alteración invalidante que es incompatible con la vida y ese embrión ni siquiera se va a implantar”, detalló.

Estas alteraciones reciben el nombre de aneuploidías (estudio PGT-A), “que quiere decir que el embrión no tiene el número normal de cromosomas en los pares correspondientes y es muy importante despistarlo para evitar fallas en la implantación, abortos prematuros o nacimiento de niños con alteraciones”, indicó.

Otro tipo de anomalías son las que se dan por alteraciones cromosómicas que ya tienen los padres y se detectan por el estudio PGT-SR.

“Por ejemplo, uno puede tener un genotipo normal y una vida totalmente normal, pero tener una translocación balanceada, que quiere decir que tiene un pedacito de un cromosoma pegado al otro cromosoma y el pedacito del otro cromosoma pegado en el anterior. Eso hace que en su descendencia esa translocación pese porque le van a tocar algunas de esas alteraciones y ahí sí se desbalancean”, señaló Cantú.

Finalmente están las alteraciones que están en los genes (test PGT-M). “Son pacientes que ya saben que tienen una patología invalidante y no quieren transmitírsela a sus hijos. En algunas tienen que ser los dos padres portadores y en otras alcanza con que sea uno solo de los dos. En la hemofilia, por ejemplo, alcanza con uno”, explicó. Dependerá entonces de la patología si se realiza el estudio.

Selección.

Teniendo en cuenta estas tres posibilidades es que se realizarán los estudios correspondientes buscando transferir lo embriones que son normales. Eso aumenta la chance de embarazo en el ciclo de transferencia.

Si bien hay que tener presente que la calidad del embrión no es lo único que importa –está la parte materna también–, “por lo menos todo lo que tiene que ver con las fallas de implantación por causas embrionarias va a estar minimizado y por otro lado vamos a evitar abortos u otras alteraciones que es algo duro de pasar para cualquier persona que está buscando un embarazo”, expresó Cantú.

Para la especialista poder contar con esta técnica tiene su importancia tanto desde el punto de vista psicológico (lo que significan la espera y el duelo por no haber conseguido el embarazo), como del económico.

Dentro de esto último mencionó que la no prevención con el uso del DGP va a terminar saliéndole mucho más caro al Estado porque “va a tener que tratar la salud del niño”.

Además, si los pacientes se tienen que hacer muchas transferencias embrionarias para llegar al embrión correcto, eso también sale caro y frustra desde el punto de vista anímico.

“Siempre se dice que la mejor técnica es la no invasiva, eficiente y económica, pero esas tres cosas todavía no se han logrado. Se está trabajando sobre ello y se ha evolucionado muchísimo”, destacó Cantú teniendo en cuenta que el DGP es una técnica invasiva y no accesible para todo el mundo, pero sí muy segura.

“Es bueno pensar que hay mucho desarrollo, hay mucha investigación y que seguramente más adelante podamos tener técnicas más accesibles, seguras y menos invasivas”, concluyó.

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Primero se fecunda y luego se biopsia

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica que solo se puede realizar en reproducción asistida porque se necesitan los embriones en cultivo en el laboratorio.

Lo primero que se hace es una fertilización in vitro común y corriente. “Se estimula la ovulación, se extrae un óvulo, se pide la muestra de semen, se hace la fecundación en el laboratorio, se esperan los primeros 5 días de desarrollo embrionario y en el quinto día se puede realizar la biopsia del embrión”, explicó la doctora Lidia Cantú.

La biopsia se hace en la zona llamada trofoectodermo (la de los anexos embrionarios como la bolsa o la placenta). “No se toca la zona donde está el embrión propiamente dicho”, aclaró.

Se quitan de entre dos y tres células a 10 células en un momento en el que el embrión tiene más de 200. Para la biopsia se utiliza un láser.

“Mediante unas pipetas muy delgaditas se le hace como una pequeña hernia al embrión, se quitan las células del trofoectodermo, se colocan dentro de un tubo y se mandan a analizar. El embrión es inmediatamente vitrificado (congelado), o sea que queda totalmente detenido su metabolismo, como si se le diera pausa a una película”, detalló la especialista.

Luego viene una espera de por lo general dos o tres semanas. La paciente vuelve a menstruar y en un ciclo natural o levemente estimulado para que el endometrio esté de la mejor forma para recibir el embrión, se lo descongela y se lo transfiere al útero.

“Vamos a descongelar aquellos embriones que luego de realizado el test nos diga que son los embriones normales, sea para cualquiera de las técnicas”, apuntó.

Habitualmente se transfiere un embrión a la vez hasta lograr el embarazo; es uno a la vez para evitar embarazos múltiples.

Hoy existen otras técnicas menos invasivas, como las biopsias líquidas, en las que en lugar de biopsar al embrión se estudia el medio de cultivo, lo que el embrión suelta de ADN en ese medio, y se hace un screening. “No sirve para todas las técnicas y es menos seguro que el DGP, pero se está apuntando a mejorarlo”, comentó Cantú.

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No lo cubre el Fondo Nacional de Recursos

En Uruguay el DGP se aplica hace muchos años y cada vez más. Esto se debe a que es una técnica muy segura, pero también a factores sociales como que la mujer está postergando cada vez más la maternidad, tanto en Uruguay como en el resto del mundo. “Entonces sabemos que más óvulos vienen alterados”, comentó la doctora Lidia Cantú.

El médico es el que indica la realización del test, pero también se le informa a los pacientes para que sepan que existe esta técnica.

Hace unos cuatro o cinco años se realizaba en unas 20 parejas por año; según Cantú el año pasado se aplicó en más de 150 casos. “Aumenta a medida que la gente conoce la técnica y porque cada vez se hacen más técnicas de reproducción asistida porque son más accesibles”, dijo.

El DGP no está dentro de la cobertura del Fondo Nacional de Recursos. “En algunos casos nosotros pensamos que debería estar indicado, como en pacientes abortadores habituales o que tienen una patología que sabemos que después puede nacer un niño con ella”, señaló la especialista sobre la pertinencia de que para ciertos casos el DGP pudiera estar financiado ya que no todos puede acceder a él.

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